Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Praderův–Williho syndrom neboli PWS (zkratka pochází z anglického názvu Prader–Willi syndrome) je genetická porucha, která je způsobena ztrátou funkce některých genů na chromozomu 15. Projevuje se již u novorozenců, a to výrazně sníženým svalovým napětím (tzv. hypotonií), neprospíváním (kvůli špatně vyvinutému sacímu reflexu) a celkově opožděným vývojem. Již v dětském věku mají lidé postižení PWS neustále hlad, což často vede k obezitě a cukrovce 2. typu. Pro PWS je typické rovněž mírné až středně těžké mentální postižení a poruchy chování. Viz také syndrom.

Williamsův syndrom (WS) je vzácná genetická porucha, která se vyznačuje mírným až středně závažným opožděním kognitivního vývoje nebo obtížemi při učení, charakteristickými rysy obličeje a jedinečnou osobností, ve které se mísí někdy až přílišná přátelskost a vysoká míra empatie, mnohdy hraničící až s úzkostí. Příčinou Williamsova syndromu je nejčastěji náhodná genetická mutace na chromozomu 7, nikoli dědičnost. Lidé s WS však mají 50% šanci, že tuto mutaci předají dál, pokud se rozhodnou mít děti. Nejvýznamnějším zdravotním problémem spojeným s WS jsou srdečně-cévní onemocnění způsobená zúžením tepny. WS také bývá spojen se zvýšenou hladinou vápníku v krvi (tzv. hyperkalcemií) v dětském věku. Mezi charakteristické rysy obličeje pro WS patří krátký nos s širokou špičkou, široká ústa, plné tváře, plné rty a malá brada. Lidé s WS mohou mít omezenou pohyblivost kloubů, abnormální zakřivení (deformitu) páteře, a často bývají menšího vzrůstu. Někteří lidé s WS mají v duhovce hvězdicovitý vzor. Kojenci s WS jsou často podráždění, mívají kojeneckou koliku a problémy s krmením, takže málo přibývají na váze. U dospívajících a dospělých se často vyskytují chronické bolesti břicha. Ve věku okolo 30 let má většina lidí s WS cukrovku nebo prediabetes a mírné až středně těžké sluchové postižení. U některých jedinců může ztráta sluchu začít již v období dospívání. Co se týče kognitivních funkcí, u lidí s WS se v různém poměru mísí silné a slabé stránky. Silné stránky obvykle spočívají v dobré slovní (verbální) krátkodobé paměti a jazyka. Slabší stránkou bývají dovednosti používané při kopírování vzorů, kreslení nebo psaní. V rámci jazyka jsou nejsilnější dovednosti obvykle v oblasti konkrétní, praktické slovní zásoby, která se v mnoha případech pohybuje v rozmezí podprůměrných až průměrných hodnot pro běžnou populaci. Abstraktní slovní zásoba je mnohem omezenější. Většina starších dětí a dospělých s WS mluví plynule a používá dobrou gramatiku. Více než 50 % dětí s WS trpí poruchami pozornosti (například ADHD) a přibližně polovina dětí s WS má specifické fobie, například strach z hlasitých zvuků. Viz také syndrom.

Von Willebrandova choroba je nejčastěji se vyskytující dědičná porucha krevní srážlivosti. Existuje však i získaná forma von Willebrandovy choroby, která může být důsledkem některých jiných onemocnění. Příčinou von Willebrandovy choroby je to, že von Willebrandův faktor (protein podílející se na zástavě krvácení) v organismu pacienta není vytvářen v dostatečném množství, případně v dostatečné kvalitě (tzn. je nefunkční). Viz také hemofilie.

Von Willebrandův faktor neboli vWF (zkratka pochází z anglického názvu von Willebrand factor) je krevní glykoprotein, který se podílí na zástavě krvácení. Nedostatek nebo nesprávná tvorba vWF je příčinou von Willebrandovy choroby. Viz také von Willebrandova choroba.

Syndrom toxického šoku neboli TSS (zkratka pochází z anglického názvu toxic shock syndrome) je akutní stav, který postiženého člověka může ohrozit na životě. TSS je způsoben bakteriálními toxiny a může se projevovat například horečkou, bolestí hlavy, pocitem chladu, únavou nebo vyčerpaností, bolestí v krku, průjmem, vyrážkou apod. Syndrom toxického šoku je nejčastěji způsoben některými druhy streptokoků nebo stafylokoků, ale není to pravidlem. Viz také syndrom, toxicita, šok.

Touretteův syndrom je neurologické onemocnění, které postihuje mozek a nervový systém. Touretteův syndrom se vyznačuje jednoduchými nebo komplexními motorickými a hlasovými tiky, které přetrvávají alespoň jeden rok. Svalové záškuby se objevují především v oblasti hlavy a horních končetin. Mohou se projevovat mrkáním, otevíráním úst, rychlým otáčení hlavy apod. Vedle toho se objevuje popotahování, pokašlávání, vyrážení jednotlivých samohlásek nebo nemístných slov, opakování slov nebo celých vět. U většiny lidí, u nichž se Touretteův syndrom rozvine, začnou příznaky v dětství a pokračují až do dospělosti. Viz také syndrom.

Somatický syndrom je soubor příznaků, který se vyskytuje u pacientů trpících depresí. Patří mezi ně: ranní deprese (obzvláště depresivní nálada časně po ránu), ztráta zájmu nebo potěšení v činnostech, které člověku obvykle působí radost, probouzení se v časných ranních hodinách (dvě nebo více hodin před obvyklým časem vstávání), zřetelná ztráta chuti k jídlu, úbytek hmotnosti (často více než 5 % tělesné hmotnosti za měsíc), psychomotorické zpomalení nebo neklid, výrazné snížení libida (sexuální touhy). Viz také syndrom.

Serotoninový syndrom je vzácný, potenciálně život ohrožující stav, který je vyvolán zvýšenou hladinou serotoninu (což je jeden z neurotransmiterů). Serotoninový syndrom je nejčastěji způsoben užíváním některých antidepresiv, zvláště pak při nesprávném dávkování. Viz také serotonin, syndrom.

Hypokineticko-rigidní syndrom je soubor příznaků, který se vyskytuje zejména u pacientů s Parkinsonovou nemocí. Vyznačuje se přítomností hypokineze (chudost a zmenšený rozsah pohybů) a svalové rigidity („ztuhlosti“). Viz také syndrom.

Ehlers–Danlosův syndrom je označení pro skupinu vrozených poruch pojivové tkáně, které se vyznačují mj. nadměrnou pohyblivostí kloubů a sníženou odolností kůže. Viz také syndrom.